travail dirigé (TD) de génétique humaine

 Un travail dirigé (TD) en génétique humaine permet généralement de mettre en pratique les concepts théoriques abordés en cours. Voici quelques exemples de sujets que l'on pourrait traiter lors d'un TD en génétique humaine, ainsi que des exercices que vous pourriez rencontrer.

تحميل اضغط هنا

Exemple 1 : Hérédité et lois de Mendel

Objectif :

Comprendre les principes de base de l'hérédité, notamment la loi de la ségrégation et de l'assortiment indépendant, et les appliquer à des cas génétiques concrets.

Exercice :

1. Génétique de la couleur des yeux chez l'Homme :

   • Le gène de la couleur des yeux possède deux allèles : un allèle dominant pour les yeux bruns (B) et un allèle récessif pour les yeux bleus (b).
   • On a un couple dont les parents sont hétérozygotes (Bb) pour la couleur des yeux.

   Quelle est la probabilité que leur enfant ait les yeux bleus ? Que la couleur soit brune ?

2. Croisement de plantes de pois (modèle de Mendel) :

   • Un croisement entre deux plantes de pois (Pp x Pp) où "P" représente la forme ronde et "p" la forme ridée.

   Quel est le génotype et le phénotype attendu des descendants ?

   • Compléter un carré de Punnett pour ce croisement.

Exemple 2 : Maladies génétiques et transmission

Objectif :

Étudier la transmission des maladies génétiques selon les lois de l'hérédité.

Exercice :

1. Maladies autosomiques dominantes et récessives :

   • Cas 1 : Une maladie génétique est causée par un allèle dominant. Si un parent est porteur de la maladie et l'autre ne l’est pas, quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint ?
   • Cas 2 : Une maladie génétique est récessive. Un couple de parents hétérozygotes (porteurs) a un enfant. Quelle est la probabilité qu’il soit atteint par la maladie ?

2. Analyse génétique d’un arbre généalogique :

   • Exemples de transmission d’une maladie génétique dans une famille.
   • Identifier les individus porteurs de l’allèle récessif en analysant l’arbre généalogique et en déterminant les génotypes des membres de la famille.

Exemple 3 : Calcul de probabilité et croisement génétique

Objectif :

Appliquer les règles de probabilité aux croisements génétiques pour prédire les génotypes et phénotypes des descendants.

Exercice :

1. Croisement entre deux individus hétérozygotes pour un caractère récessif (Aa x Aa) :

   • Quel est le pourcentage de descendants susceptibles d’avoir le génotype AA, Aa et aa ?
   • Quelle est la probabilité que l’un des descendants exprime le caractère récessif ?

2. Étude d'un gène lié au chromosome X :

   • La couleur des yeux dans certaines populations humaines est influencée par un gène lié au chromosome X. Un homme avec les yeux verts (gène récessif sur X) se marie avec une femme porteuse du gène de la couleur verte.
   • Quelle est la probabilité que leur fils ait les yeux verts ? Et leur fille ?

Exemple 4 : Mutations génétiques et leurs effets

Objectif :

Comprendre les différentes mutations génétiques et leurs conséquences, ainsi que la façon dont elles peuvent causer des maladies.

Exercice :

1. Mutation dans le gène CFTR :

   • Une mutation dans le gène CFTR est responsable de la mucoviscidose. Imaginez qu'une personne porte deux allèles mutés de ce gène.
   • Expliquez pourquoi cette mutation mène à la maladie, en détaillant les conséquences de la mutation sur la fonction de la protéine CFTR et le phénotype de la personne atteinte.

2. Syndrome de Down (trisomie 21) :

   • Un individu atteint du syndrome de Down possède une copie supplémentaire du chromosome 21.
   • Décrire la transmission de ce syndrome, et la probabilité d’un enfant atteint si les parents sont porteurs d’une anomalie chromosomique (translocation ou trisomie libre).

Exemple 5 : Analyse de données génétiques

Objectif :

Interpréter des résultats d’analyse génétique pour déterminer des informations sur la composition génétique d’un individu ou d'une population.

Exercice :

1. Analyse du polymorphisme génétique dans une population :

   • Sur une population humaine donnée, une étude révèle que 30 % des individus présentent un allèle dominant A et 70 % un allèle récessif a pour un gène donné. Quel est le pourcentage attendu d'individus homozygotes pour chaque génotype ?

2. Analyse d'un séquençage génétique :

   • Vous avez accès au séquençage de l'ADN d'un individu et devez repérer les mutations responsables d'une maladie. Décrivez les étapes que vous suivriez pour identifier ces mutations à partir des données génétiques.

Exemple 6 : Éthique et génétique

Objectif :

Réfléchir aux implications éthiques des tests génétiques et des thérapies géniques.

Exercice :

1. Débat sur l’utilisation du test génétique pour le dépistage prénatal :
   • Imaginez que vous soyez un conseiller en génétique. Un couple vient vous voir pour discuter des tests génétiques avant la naissance. Quel conseil donneriez-vous concernant le dépistage des maladies génétiques, et comment aborderiez-vous les questions éthiques associées ?

---

Conclusion

Les TD en génétique humaine ont pour but de vous aider à maîtriser les concepts de la génétique tout en appliquant des connaissances théoriques à des cas pratiques. Ces exercices vous permettent de développer des compétences en raisonnement logique, en analyse de données génétiques, et en réflexion éthique. Si vous souhaitez davantage d'exercices ou des explications supplémentaires sur certains sujets, n’hésitez pas à demander !